Жүйелік ауруларды зерттеуге арналған ConstitutionaL Disease Research Panels панелі

Производитель: Agilent Technologies Inc., США

Область применения: Панели для высокоточного целевого обогащения.

Панели для исследований системных заболеваний позволяют анализировать зоны, отвечающие за развитие распространенных наследственных заболеваний, наследственных форм кардиомиопатий, аритмии, наследуемых форм заболеваний соединительной ткани.

Разработаны в сотрудничестве с ведущими экспертами в области медицинской генетики.

При помощи этих панелей возможно глубокое секвенирование целевых участков для возможности быстрого клинического исследования мутаций, инделов и CNV в исследуемых участках генома.

ClearSeq Inherited Disease

Целевая панель, созданная для возможности анализа участков 2742 генов, приводящих к распространённым наследственным заболеваниям. Совместима с системами целевого обогащение SureSelectXT и SureSelectXT2.

ClearSeq Cardiomyopathy

Создана для изучения наследственных форм кардиомиопатий, включая гипертрофическую, дилатационную и истинную. Совместима с системами целевого обогащение HaloPlexHS и HaloPlex.

Панели, которые производятся на заказ через систему SureDesign:

ClearSeq Arrythmia

Создана для изучения регионов 20 генов, связанных с аритмией. Совместима с системой целевого обогащения HaloPlex.

ClearSeq Noonan Syndrome

Целевая панель, созданная для возможности анализа киназ и связанных с ними транскрипторов, включает более 500 киназ в 612 соответствующих генах. Совместима с системой целевого обогащения HaloPlex.

ClearSeq Connective Tissue Disorders

Сосредоточена на 40 генах, играющих важную роль в наследуемых формах заболеваний соединительной ткани, таких как: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойеса-Дитца, Грудная аневризма аорты и диссекция (TAAD), синдром Штиклера и незавершённый остеогенез. Совместима с системой целевого обогащения HaloPlex.

ClearSeq ICCG

Целевая панель, созданная для возможности анализа 180 генов, определенных конгрессом International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG). Совместима с системой целевого обогащения HaloPlex.

ClearSeq X-chromosome

Используется для получения профиля X-хромосомы. Совместима с системой целевого обогащения HaloPlex.

Основные преимущества:

• высокоточное целевое обогащение позволяет анализировать регионы, включенные в патогенез редких заболеваний;
• программное обеспечение для быстрого анализа Agilent SureCall позволяет максимально быстро обработать "сырые" данные и получить систематизированные, фильтрованные и аннотированные данные о мутациях.