25 - 26 сентября 2020 года АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» (НЦАГиП) и РОО «Ассоциация медицинских генетиков РК» провели в онлайн-формате Научно-практическую конференцию «Новые технологии в диагностике и лечении врожденных и наследственных заболеваний».

Целью мероприятия явились объединение и консолидация специалистов для мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний в Республике Казахстан.

В ходе конференции были освещены следующие темы:

  • организация медико-генетической службы (снижение вклада врожденной и наследственной патологии в детскую заболеваемость и смертность, селективный скрининг наследственных болезней обмена);
  • мультидисциплинарный подход к проблемам ранней диагностики и эффективного лечения орфанных заболеваний;
  • современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней;
  • современные технологии пренатального скрининга;
  • селективный скрининг орфанных наследственных болезней методом тандемной масс-спектрометрии;
  • современные возможности диетотерапии фенилкетонурии;
  • медико-генетические знания в клинической практике современного врача;
  • роль неправительственных пациентских организаций в эффективной реабилитации пациентов с наследственной и врожденной патологией.

Секционные заседания были посвящены актуальным вопросам диагностики и лечения наследственных заболеваний, внедрения селективного неонатального скрининга на наследственные болезни нарушений метаболизма.

С целью обмена опытом за круглыми столами были собраны ведущие специалисты из всех регионов нашей страны и авторитетные специалисты из дальнего и ближнего зарубежья.

Компания ТОО «ВизаМед Плюс» выступила Спонсором дня мероприятия и внесла свой вклад в проведение конференции, пригласив Скрябина Николая Алексеевича - к.м.н., руководителя лаборатории геномики орфанных болезней, НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН – с докладом на тему: «Молекулярное кариотипирование с использованием aCGH в пренатальной диагностике».