20-21 сентября 2018 года в конференц-зале отеля Shera park inn (г.Алматы) состоялся II Съезд медицинских генетиков Казахстана, организатором которого выступили: Министерство здравоохранения Республики Казахстан, РГП на ПХВ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» МЗ РК, РОО «Ассоциация медицинских генетиков Казахстана» и конгресс-оператор «МедМедиа Казахстан». 

В рамках данного мероприятия с докладом на тему: «Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных болезней: опыт, задачи, перспективы» выступил приглашенный ТОО «ВизаМед Плюс» специалист: Скрябин Н.А. – к.м.н., руководитель лаборатории молекулярной диагностики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Россия.

В ходе своего доклада Скрябин Николай осветил следующие темы:

  • сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (Array Comparative Genomic Hybridization - aCGH);
  • технология сравнительной геномной гибридизации на микрочипах;
  • спектр аномалий выявляемых с помощью aCGH;
  • вариабельность генома человека;
  • ограничения метода aCGH;
  • область применения aCGH;
  • CNV и недифференцированная умственная отсталость;
  • подтверждение сложных несбалансированных перестроек, выявленных с помощью методов классической цитогенетики;
  • пренатальная диагностика;
  • пенетрантность микродупликационных и микроделеционных хромосомных аномалий;
  • бластоцентез;
  • соответствие результатов молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК и ДНК из бластомеров, клеток трофэктодермы и целой бластоцисты;
  • сравнение молекулярных кариотипов в образцах внутриполостной жидкости, эмбриобласта и трофэктодермы;
  • реципрокные анеуплоидии;
  • образовательная деятельность НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Россия.