GenetiSure Cyto CGH+SNP чип

Производитель: Agilent Technologies Inc., США

Область применения: Для быстрого и полного скрининга генома на предмет хромосомных аберраций в течение одного исследования.

Микрочипы GenetiSure Cyto CGH и CGH+SNP представляют собой набор из трех различных дизайнов микрочипов, которые предназначены как для обнаружения вариаций числа копий (CNV), так и CNV и копийно-нейтральной потери гетерозиготности (cnLOH) в образцах ДНК, извлеченных из крови, слюны, амниотической жидкости или ворсин хорион.

Чипы GenetiSure Cyto CGH и CGH+SNP предназначены для использования в цитогенетических исследованиях и клинических лабораториях, ориентированы на области, связанные с заболеваниями, связанными с задержкой развития, умственной

отсталостью, нервно-психическими расстройствами, врожденными аномалиями или дисморфическими особенностями. Микрочип 180K CGH обеспечивает CN высокого разрешения вплоть до уровня экзонов. Микрочип 180K CGH+SNP обеспечивает полногеномную CN и LOH высокого разрешения размером до 2,5 МБ. Микрочип 8x60K предлагает отличный компромисс между охватом, пропускной способностью и стоимостью образца.

Основные преимущества:

·         Разработан с учетом потребностей в затратах, производительности и разрешении для любой лаборатории, выполняющей пре- и постнатальные исследования.

·         Повышенное разрешение в клинически значимых целевых областях, полученное из баз данных ClinGen, OMIM и DECIPHER, полный геном с повышенным разрешением в теломерах

·         Отличный вариант как для первичного, так и для подтверждающего тестирования в сочетании с другими технологиями, такими как секвенирование нового поколения (NGS).

·         Все дизайны включают в себя зонды для отслеживания проб.

·         Свободное пространство на микрочипе позволяет легко настраивать его для интеграции гена/области интереса, специфичных для конкретной лаборатории.

·         Дизайн микрочипа 180K CGH обеспечивает покрытие на уровне экзонов в выбранном наборе генов.

·         Дизайн микрочипа 180K CGH+SNP включает зонды SNP высокого разрешения, превосходящие новые рекомендации ACMG, для анализа потери гетерозиготности (AOH) по всему геному в одном исследовании.

·         Дизайн микрочипа 60K CGH предлагает отличный компромисс между покрытием, пропускной способностью и стоимостью образца.

·         Полный рабочий процесс, обеспечиваемый одним поставщиком, обеспечивает контроль запасов, возможность комплексного обслуживания и эффективность оптовых закупок.

Зонды аннотированы в соответствии со сборкой NCBI 38 (UCSC GRCh38, декабрь 2013 г.).